Pränataldiagnostik Fachbegriffe
AC = Amniozentese:
Fruchtwasserpunktion
ACHE:
Acetyl-Cholin-Esterase
Marker für fetale Spaltbildungen, im Fruchtwasser
messbar
Allel:
Jedes Individuum besitzt von jedem Gen zwei Kopien
(Allele): eines vom Vater und eines von der Mutter.
In einer Bevölkerung existieren viele unterschiedliche,
normale Formen eines Allels. Sind beide Genallele bei
einem Individuum identisch, wird dies als homozygot
(-> Homozygotie) bezeichnet, sind beide Allele unterschiedlich
als heterozygot (-> Heterozygotie).
Aneuplodie:
Fehlverteilung der Chromosomen. Eine häufige
Variante ist eine Trisomie, bei der ein Chromosom statt
wie im Normalfall doppelt hier dreifach vorhanden ist.
Dies führt entweder zum Absterben des Embryos oder
bei den geborenen Kindern zu Krankheitsbildern wie z.B.
dem Down-Syndrom. Der Anteil aneuploider Embryonen steigt
mit zunehmendem mütterlichen Alter.
– CC = Cordozentese = Nabelschnurpunktion
Chromosomen:
Bestandteile des Zellkerns und Träger der Erbinformation.
Der Mensch besitzt 2×23=46 Chromsomen. Zwei davon bestimmen
das Geschlecht. Der Zellkern einer Frau besitzt zwei
X-Chromosomen, der des Mannes ein X- und ein Y-Chromosom.
Je nach dem ob ein Spermium ein X- oder Y-Chromosom
trägt, entsteht ein Junge oder Mädchen.
CVS = Chorionic Villous Sampling:
Chorionic Villous Sampling = Chorionzotten-Biopsie
Invasive Methode zur transabdominalen oder transzervikalen
Gewinnung von Plazentagewebe. CVS ist ab der vollendeten
11.SSW möglich und wird vor allem gewünscht
für die frühe Chromosomenanalyse zur raschen
Abklärung von auffälligen Befunden aus dem
ETS.
Dopplersonographie:
Zusätzliche Untersuchung zur Überwachung
von Risikoschwangerschaften. Hierbei werden durch die
Bestimmung von Blutfluss-Mustern verschiedener kindlicher
und mütterlicher Gefäße Rückschlüsse
auf die Kreislaufsituation gezogen. Bei bestimmten Erkrankungen,
z.B. fetaler Wachstumsretardierung oder Neigung zu hypertensiven
Schwangerschaftskomplikationen sind die dopplersonographischen
Hinweiszeichen im Allgemeinen 2 – 3 Wochen vor dem Auftreten
von pathologischen CTG-Veränderungen zu erkennen.
Bereits bei der FD werden die mütterlichen Aa.
uterinae beurteilt, die dopplersonographische Beurteilung
fetaler Gefäße erfolgt meist erst nach der
24.SSW.
Embryo:
Nach dem Verschmelzen von Samen- und Eizelle sowie
dem Entstehen eines neuen Zellkerns der befruchteten
Eizelle spricht man von einem Embryo. Ab der 13. Schwangerschaftswoche
wird das sich entwickelnde Kind auch als Fötus
oder Fet bezeichnet.
ETS = Ersttrimester-Screening:
Risikoabschätzung für eine Trisomie 21 in
der 11.-14.SSW auf der Basis von Ultraschallparametern
(SSL, NT, NB) und Laborwerten (HCG, PAPP-A). Außerdem
werden das mütterliche Alter, das mütterliche
Gewicht und die exakte Schwangerschaftswoche in die
Risikokalkulation einbezogen. Auch Besonderheiten wie
mütterlicher Diabetes und Nikotinabusus können
berücksichtigt werden.
FD = sonographische Feindiagnostik:
Differenzierter Organ-Ultraschall / Echokardiographie
in der Regel 19+0 bis 21+6 SSW zum Ausschluss oder der
Erkennung von Fehlbildungen und Entwicklungstörungen.
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FISH:
Engl.: „Fluorescence in situ Hybridisierung“
= Hybridisierung (Anlagerung) eines Fluoreszenz-Farbstoff-markierten
DNA-Fragmentes an die Metaphasechromosomen. Es kann
die Lokalisation dieses DNA-Fragmentes innerhalb des
Genoms bestimmt werden, aber auch Veränderungen
innerhalb des Bereiches (Deletionen, Duplikationen,
Translokationen) können dargestellt werden. Diese
Methode ermöglicht eine rasche Aussage über
numerische und strukturelle Chromosomenanomalien. Das
Ergebnis dieses Schnelltests ist auf wenige Chromosomen
(meist 13, 18, 21, X, Y) beschränkt und liegt nach
wenigen Tagen vor.
Fruchtwasserpunktion = Amniozentese = AC:
Invasive Methode der Pränataldiagnostik: Gewinnung
von ca. 10ml Fruchtwasser, um aus den darin schwimmenden
kindlichen Hautzellen eine Chromosomenanalyse durchführen
zu können. Hierzu wird eine sehr dünne, atraumatische
Nadel unter Ultraschallsicht duch die Bauchdecke in
die Fruchthöhle eingeführt. Die AC wird in
der Regel in der 16.SSW, nie vor der 14. vollendeten
SSW durchgeführt. Das Ergebnis liegt meist nach
2 Wochen vor. Aus dem Fruchtwasser kann in dringenden
Fällen auch ein FISH-Test durchgeführt werde.
Routinemäßig werden im gewonnenen Fruchtwasser
auch die Marker für kindlichen Spaltbildungen (AFP,
ACHE) bestimmt.
hCG = humanes Choriongonadotropin:
= human Chorionic Gonadotropin
schwangerschaftsspezifisches Hormon, welches vom Trophoblasten
(von der Plazenta) gebildet wird. Im Rahmen des Ersttrimesterscreenings
(ETS) wird u.a. die freie ß-Untereinheit des hCG
biochemisch aus dem Serum der Mutter bestimmt. In Schwangerschaften
mit Down Syndrom ist die Konzentration des freien ß-hCG
statistisch auf etwa den doppelten Medianwert erhöht.
Imprinting, genomisches:
Eine in der frühen Embryonalentwicklung stattfindende
Prägung bestimmter Gene, die zu unterschiedlicher
Genaktivität führt, in Abhängigkeit davon,
ob die Gene mütterlicher oder väterlicher
Herkunft sind. Einige Gene sind nur auf dem mütterlichen,
andere nur auf dem väterlichen Chromosom aktiv.
Dem Imprinting zugrunde liegt die Methylierung der DNA.
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Karyotyp:
Chromosomensatz eines Individuums (46,XX = weiblich;
46,XY = männlich).
Karyogramm:
Chromosomenbefund = Darstellung der Chromosomen einer
Zelle, geordnet nach den homologen Chromosomenpaaren
zur Analyse der Chromosomen
LKGS:
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
MoM, MOM = multiple of median:
= Vielfaches des Medianwertes.
„2,5 MOM“ z.B. bedeutet das 2,5fache des
Wertes, den die meisten Testpersonen haben
Nabelschnurpunktion = CC = Cordozentese:
Invasive Methode der Pränataldiagnostik: Gewinnung
einer kindlichen Blutprobe aus der Nabelschnur. Die
CC ist besonderen diagnostischen und therapeutischen
Indikationen vorbehalten und wird nach 18 SSW durchgeführt.
Sie dient zur schnellen Karyotypisierung (innerhalb
einer Woche), z.B. bei spät entdeckten fetalen
Auffälligkeiten, zur Infektionsdiagnostik, bei
Hydrops fetalis, bei maternofetalen Blutgruppenunverträglichkeit
oder bei Verdacht auf fetale Stoffwechselstörungen.
Die CC kann auch zur Therapie, z.B. zur intrauterinen
Transfusion bei fetaler Anämie oder Thrombopenie
eingesetzt werden.
NB = Nasenbein = Nasal Bone:
Ein fehlendes oder zu kleines Nasenbein gilt als Marker
für eine Chromosomenanomalie (Trisomie 21). Es
ist bekannt, dass bei Kindern die ein Down- Syndrom
haben (Trisomie 21) in 70% der Fälle das Nasenbein
nicht darstellbar ist. Umgekehrt haben nur 0,5% der
Feten, bei denen im Ultraschall das Nasenbein unauffällig
ist, ein Down- Syndrom.
NT = Nackentransparenz:
= Nackenfalte = Nackenödem = Nuchal Translucency
ein mit Flüssigkeit gefüllter Bereich im Nacken
des Feten, der sich zwischen der 11. und 14. SSW bei
einer Ultraschalluntersuchung darstellen und messen
lässt. Für die NT gibt es wie für alle
biologischen Werte eine Norm-Verteilungskurve. Die Nackenfalte
misst bei gesunden Kindern in diesem Zeitrum zwischen
1 und 2 mm. Größere oder schmalere Nackenfalten
besitzen aber keinen Krankheitswert an sich. Sie führen
lediglich zu einer Veränderung (Erhöhung)
des statistischen Altersrisikos mit der Konsequenz einer
invasiven Abklärung zum sicheren Ausschluss einer
Chromosomenanomalie. Diese Abklärung erfolgt meist
durch eine Fruchtwasserpunktion (AC).
NTD = neural tube defect:
= Neuralrohrdefekt
Spaltbildungen z.B. LKGS oder Spina bifida
PAPP-A = Pregnancy associated Plasma Protein A:
Im Rahmen des Ersttrimesterscreenings (ETS) wird u.a.
PAPP-A biochemisch aus dem Serum der Mutter bestimmt.
In Schwangerschaften mit Down Syndrom ist PAPP-A etwa
auf den halben Medianwert gesunder Feten erniedrigt.
PCR-Methode (Polymerasekettenreaktion) :
Technik zur In-vitro-Amplifikation: Vervielfältigung
einer DNA-Sequenz mit Hilfe von DNA-Polymerasen. Dient
zur Signalverstärkung aus winzigen DNA-Proben.
Plazenta:
Zu deutsch „Mutterkuchen“. Ein embryonales
Organ, mit dem der Fötus in der Gebärmutter
mit Nährstoffen versorgt wird. Nach der Geburt
löst sich die Plazenta als „Nachgeburt“.
SSW = Schwangerschaftwoche:
z.B. befindet sich eine Patientin mit 22+5.SSW in
der 23.SSW (22 Wochen + 5 Tage)
TT = Triple Test:
Der Triple-Test ist eine Untersuchung des Blutes der
werdenden Mutter. Er wird üblicherweise zwischen
16 und 17.SSW durchgeführt. Der TT beinhaltet die
Bestimmung von 3 Hormonen im Blut der Mutter: alpha-Fetoprotein
(AFP), freies Estriol (E3), beta-Choriongonadotropin
(beta-HCG). Aus den gemessenen Werten kann bei genauer
Kenntnis des Schwangerschaftsalters errechnet werden,
ob ein erhöhtes Risiko besteht, dass das ungeborene
Kind an einem Down-Syndrom (Trisomie 21, „Mongolismus“)
oder an einer Spina bifida („offener Rücken“)
leidet.
UPD = uniparentale Disomie:
Bedeutet das Vorliegen von zwei homologen Chromosomen
(z.B. beide Chromosomen 14) oder auch Chromosomenabschnitten
(partielle Disomie), die beide von nur einem Elternteil
abstammen.
Zervix:
Zu deutsch „Gebärmutterhals“. Teil
der Gebärmutter, der oben in die Scheide hineinragt.
Bis zum Ende der Schwangerschaft ist die Zervix fest
geschlossen, derb und weist eine Mindestlänge von
3cm auf. Eine frühere Zervixverkürzung, auch
„Zervixinsuffizienz“ genannt, ist ein klarer
Anzeichen eines erhöhten Frühgeburtsrisikos.
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