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    Pränataldiagnostik Fachbegriffe

    AC = Amniozentese:

    Fruchtwasserpunktion

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    ACHE:

    Acetyl-Cholin-Esterase
    Marker für fetale Spaltbildungen, im Fruchtwasser
    messbar

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    Allel:

    Jedes Individuum besitzt von jedem Gen zwei Kopien
    (Allele): eines vom Vater und eines von der Mutter.
    In einer Bevölkerung existieren viele unterschiedliche,
    normale Formen eines Allels. Sind beide Genallele bei
    einem Individuum identisch, wird dies als homozygot
    (-> Homozygotie) bezeichnet, sind beide Allele unterschiedlich
    als heterozygot (-> Heterozygotie).

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    Aneuplodie:

    Fehlverteilung der Chromosomen. Eine häufige
    Variante ist eine Trisomie, bei der ein Chromosom statt
    wie im Normalfall doppelt hier dreifach vorhanden ist.
    Dies führt entweder zum Absterben des Embryos oder
    bei den geborenen Kindern zu Krankheitsbildern wie z.B.
    dem Down-Syndrom. Der Anteil aneuploider Embryonen steigt
    mit zunehmendem mütterlichen Alter.
    – CC = Cordozentese = Nabelschnurpunktion

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    Chromosomen:

    Bestandteile des Zellkerns und Träger der Erbinformation.
    Der Mensch besitzt 2×23=46 Chromsomen. Zwei davon bestimmen
    das Geschlecht. Der Zellkern einer Frau besitzt zwei
    X-Chromosomen, der des Mannes ein X- und ein Y-Chromosom.
    Je nach dem ob ein Spermium ein X- oder Y-Chromosom
    trägt, entsteht ein Junge oder Mädchen.

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    CVS = Chorionic Villous Sampling:

    Chorionic Villous Sampling = Chorionzotten-Biopsie
    Invasive Methode zur transabdominalen oder transzervikalen
    Gewinnung von Plazentagewebe. CVS ist ab der vollendeten
    11.SSW möglich und wird vor allem gewünscht
    für die frühe Chromosomenanalyse zur raschen
    Abklärung von auffälligen Befunden aus dem
    ETS.

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    Dopplersonographie:

    Zusätzliche Untersuchung zur Überwachung
    von Risikoschwangerschaften. Hierbei werden durch die
    Bestimmung von Blutfluss-Mustern verschiedener kindlicher
    und mütterlicher Gefäße Rückschlüsse
    auf die Kreislaufsituation gezogen. Bei bestimmten Erkrankungen,
    z.B. fetaler Wachstumsretardierung oder Neigung zu hypertensiven
    Schwangerschaftskomplikationen sind die dopplersonographischen
    Hinweiszeichen im Allgemeinen 2 – 3 Wochen vor dem Auftreten
    von pathologischen CTG-Veränderungen zu erkennen.
    Bereits bei der FD werden die mütterlichen Aa.
    uterinae beurteilt, die dopplersonographische Beurteilung
    fetaler Gefäße erfolgt meist erst nach der
    24.SSW.

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    Embryo:

    Nach dem Verschmelzen von Samen- und Eizelle sowie
    dem Entstehen eines neuen Zellkerns der befruchteten
    Eizelle spricht man von einem Embryo. Ab der 13. Schwangerschaftswoche
    wird das sich entwickelnde Kind auch als Fötus
    oder Fet bezeichnet.

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    ETS = Ersttrimester-Screening:

    Risikoabschätzung für eine Trisomie 21 in
    der 11.-14.SSW auf der Basis von Ultraschallparametern
    (SSL, NT, NB) und Laborwerten (HCG, PAPP-A). Außerdem
    werden das mütterliche Alter, das mütterliche
    Gewicht und die exakte Schwangerschaftswoche in die
    Risikokalkulation einbezogen. Auch Besonderheiten wie
    mütterlicher Diabetes und Nikotinabusus können
    berücksichtigt werden.

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    FD = sonographische Feindiagnostik:

    Differenzierter Organ-Ultraschall / Echokardiographie
    in der Regel 19+0 bis 21+6 SSW zum Ausschluss oder der
    Erkennung von Fehlbildungen und Entwicklungstörungen.
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    FISH:

    Engl.: „Fluorescence in situ Hybridisierung“
    = Hybridisierung (Anlagerung) eines Fluoreszenz-Farbstoff-markierten
    DNA-Fragmentes an die Metaphasechromosomen. Es kann
    die Lokalisation dieses DNA-Fragmentes innerhalb des
    Genoms bestimmt werden, aber auch Veränderungen
    innerhalb des Bereiches (Deletionen, Duplikationen,
    Translokationen) können dargestellt werden. Diese
    Methode ermöglicht eine rasche Aussage über
    numerische und strukturelle Chromosomenanomalien. Das
    Ergebnis dieses Schnelltests ist auf wenige Chromosomen
    (meist 13, 18, 21, X, Y) beschränkt und liegt nach
    wenigen Tagen vor.

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    Fruchtwasserpunktion = Amniozentese = AC:

    Invasive Methode der Pränataldiagnostik: Gewinnung
    von ca. 10ml Fruchtwasser, um aus den darin schwimmenden
    kindlichen Hautzellen eine Chromosomenanalyse durchführen
    zu können. Hierzu wird eine sehr dünne, atraumatische
    Nadel unter Ultraschallsicht duch die Bauchdecke in
    die Fruchthöhle eingeführt. Die AC wird in
    der Regel in der 16.SSW, nie vor der 14. vollendeten
    SSW durchgeführt. Das Ergebnis liegt meist nach
    2 Wochen vor. Aus dem Fruchtwasser kann in dringenden
    Fällen auch ein FISH-Test durchgeführt werde.
    Routinemäßig werden im gewonnenen Fruchtwasser
    auch die Marker für kindlichen Spaltbildungen (AFP,
    ACHE) bestimmt.

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    hCG = humanes Choriongonadotropin:

    = human Chorionic Gonadotropin
    schwangerschaftsspezifisches Hormon, welches vom Trophoblasten
    (von der Plazenta) gebildet wird. Im Rahmen des Ersttrimesterscreenings
    (ETS) wird u.a. die freie ß-Untereinheit des hCG
    biochemisch aus dem Serum der Mutter bestimmt. In Schwangerschaften
    mit Down Syndrom ist die Konzentration des freien ß-hCG
    statistisch auf etwa den doppelten Medianwert erhöht.

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    Imprinting, genomisches:

    Eine in der frühen Embryonalentwicklung stattfindende
    Prägung bestimmter Gene, die zu unterschiedlicher
    Genaktivität führt, in Abhängigkeit davon,
    ob die Gene mütterlicher oder väterlicher
    Herkunft sind. Einige Gene sind nur auf dem mütterlichen,
    andere nur auf dem väterlichen Chromosom aktiv.
    Dem Imprinting zugrunde liegt die Methylierung der DNA.
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    Karyotyp:

    Chromosomensatz eines Individuums (46,XX = weiblich;
    46,XY = männlich).

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    Karyogramm:

    Chromosomenbefund = Darstellung der Chromosomen einer
    Zelle, geordnet nach den homologen Chromosomenpaaren
    zur Analyse der Chromosomen

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    LKGS:

    Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

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    MoM, MOM = multiple of median:

    = Vielfaches des Medianwertes.
    „2,5 MOM“ z.B. bedeutet das 2,5fache des
    Wertes, den die meisten Testpersonen haben

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    Nabelschnurpunktion = CC = Cordozentese:

    Invasive Methode der Pränataldiagnostik: Gewinnung
    einer kindlichen Blutprobe aus der Nabelschnur. Die
    CC ist besonderen diagnostischen und therapeutischen
    Indikationen vorbehalten und wird nach 18 SSW durchgeführt.
    Sie dient zur schnellen Karyotypisierung (innerhalb
    einer Woche), z.B. bei spät entdeckten fetalen
    Auffälligkeiten, zur Infektionsdiagnostik, bei
    Hydrops fetalis, bei maternofetalen Blutgruppenunverträglichkeit
    oder bei Verdacht auf fetale Stoffwechselstörungen.
    Die CC kann auch zur Therapie, z.B. zur intrauterinen
    Transfusion bei fetaler Anämie oder Thrombopenie
    eingesetzt werden.

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    NB = Nasenbein = Nasal Bone:

    Ein fehlendes oder zu kleines Nasenbein gilt als Marker
    für eine Chromosomenanomalie (Trisomie 21). Es
    ist bekannt, dass bei Kindern die ein Down- Syndrom
    haben (Trisomie 21) in 70% der Fälle das Nasenbein
    nicht darstellbar ist. Umgekehrt haben nur 0,5% der
    Feten, bei denen im Ultraschall das Nasenbein unauffällig
    ist, ein Down- Syndrom.

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    NT = Nackentransparenz:

    = Nackenfalte = Nackenödem = Nuchal Translucency

    ein mit Flüssigkeit gefüllter Bereich im Nacken
    des Feten, der sich zwischen der 11. und 14. SSW bei
    einer Ultraschalluntersuchung darstellen und messen
    lässt. Für die NT gibt es wie für alle
    biologischen Werte eine Norm-Verteilungskurve. Die Nackenfalte
    misst bei gesunden Kindern in diesem Zeitrum zwischen
    1 und 2 mm. Größere oder schmalere Nackenfalten
    besitzen aber keinen Krankheitswert an sich. Sie führen
    lediglich zu einer Veränderung (Erhöhung)
    des statistischen Altersrisikos mit der Konsequenz einer
    invasiven Abklärung zum sicheren Ausschluss einer
    Chromosomenanomalie. Diese Abklärung erfolgt meist
    durch eine Fruchtwasserpunktion (AC).

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    NTD = neural tube defect:

    = Neuralrohrdefekt
    Spaltbildungen z.B. LKGS oder Spina bifida

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    PAPP-A = Pregnancy associated Plasma Protein A:

    Im Rahmen des Ersttrimesterscreenings (ETS) wird u.a.
    PAPP-A biochemisch aus dem Serum der Mutter bestimmt.
    In Schwangerschaften mit Down Syndrom ist PAPP-A etwa
    auf den halben Medianwert gesunder Feten erniedrigt.

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    PCR-Methode (Polymerasekettenreaktion) :

    Technik zur In-vitro-Amplifikation: Vervielfältigung
    einer DNA-Sequenz mit Hilfe von DNA-Polymerasen. Dient
    zur Signalverstärkung aus winzigen DNA-Proben.

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    Plazenta:

    Zu deutsch „Mutterkuchen“. Ein embryonales
    Organ, mit dem der Fötus in der Gebärmutter
    mit Nährstoffen versorgt wird. Nach der Geburt
    löst sich die Plazenta als „Nachgeburt“.

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    SSW = Schwangerschaftwoche:

    z.B. befindet sich eine Patientin mit 22+5.SSW in
    der 23.SSW (22 Wochen + 5 Tage)

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    TT = Triple Test:

    Der Triple-Test ist eine Untersuchung des Blutes der
    werdenden Mutter. Er wird üblicherweise zwischen
    16 und 17.SSW durchgeführt. Der TT beinhaltet die
    Bestimmung von 3 Hormonen im Blut der Mutter: alpha-Fetoprotein
    (AFP), freies Estriol (E3), beta-Choriongonadotropin
    (beta-HCG). Aus den gemessenen Werten kann bei genauer
    Kenntnis des Schwangerschaftsalters errechnet werden,
    ob ein erhöhtes Risiko besteht, dass das ungeborene
    Kind an einem Down-Syndrom (Trisomie 21, „Mongolismus“)
    oder an einer Spina bifida („offener Rücken“)
    leidet.

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    UPD = uniparentale Disomie:

    Bedeutet das Vorliegen von zwei homologen Chromosomen
    (z.B. beide Chromosomen 14) oder auch Chromosomenabschnitten
    (partielle Disomie), die beide von nur einem Elternteil
    abstammen.

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    Zervix:

    Zu deutsch „Gebärmutterhals“. Teil
    der Gebärmutter, der oben in die Scheide hineinragt.
    Bis zum Ende der Schwangerschaft ist die Zervix fest
    geschlossen, derb und weist eine Mindestlänge von
    3cm auf. Eine frühere Zervixverkürzung, auch
    „Zervixinsuffizienz“ genannt, ist ein klarer
    Anzeichen eines erhöhten Frühgeburtsrisikos.
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    Kinderwunschzentrum

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